enfermedad mitocondrial

Tasa de mutación del ADN mitocondrial

El DNA mitocondrial codifica para 13 proteínas involucradas en la producción de energía celular y procesos de fosforilación oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial está expuesto a el daño oxidativo producido por los radicales libres generados en ese metabolismo. Si a esto se le añade el hecho de que el material genético de las mitocondrias no está protegido por histonas como lo está el DNA nuclear, y que los mecanismos de reparación de daños el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que la tasa de mutación aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.[cita requerida]
[editar]Heredabilidad

Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda sólo por vía materna. Según esta concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo y su cola junto con sus mitocondrias son destruidos en el ovulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto sólo intervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los músculos.8 Según otros, no llega a heredarse al ser marcado por ubiquitinación y degradado.9
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